Wat kan het leven mooi zijn...
De titel van deze blog zegt alles al. Laatst plaatste ik hier een oproep om volger te worden van de blog van "Miss Piggy". Eindelijk is het zover; ze heeft nieuwe longen gekregen... Wat wens ik haar en haar familie al het geluk toe. Zoals ik al op haar blog schreef: "2011" wordt zóóó Djuna's jaar!!!
http://www.almijnlongen.blogspot.com/
http://www.almijnlongen.blogspot.com/
nurture of nature???
Tijdens mijn studie aan de Pabo (voor de lol-broeken onder ons is dat de "juffen-opleiding' en niet die catalogus...), hebben we vier jaar heftig meegedaan aan de discussie nurture of nature... Wikipedia omschrijft het als volgt, ik citeer:
"Het nurture-nature-debat (opvoeding-aanleg-debat) is de discussie omtrent de oorsprong van de eigenschappen van een individu. In deze discussie bestaan meerdere standpunten, die variëren tussen twee extremen:
Nurture: alle eigenschappen van het individu zijn bepaald door opvoeding, met name door de leefomgeving.
Nature: alle eigenschappen van het individu zijn bepaald door aanleg, bijvoorbeeld het genetisch materiaal."
Als meisje van nog geen 20, was ik toch meer een voorstander van "nurture". Al dat losgeslagen grut, dat was toch echt de schuld van een gebrek aan opvoeding. Die ouders zouden maar eens een opvoedcursus moeten volgen. Als men een hond neemt, gaat men trouw elke zondagochtend naar puppycursus, maar als men een kind krijgt, gaat iedereen er zomaar vanuit dat de ouders dat zelf wel even kunnen.
Door de jaren heen, zelfs na de geboorte van Jesper, wist ik toch nog redelijk zeker dat vooral de opvoeding bepaalt hoe je kind zich gedraagt. Jesper was een lieve baby/peuter, een tikkeltje ondeugend, maar luisterde prima. We hebben nooit iets weggezet voor Jesper, dat was niet nodig, want één keer zeggen dat hij ergens niet aan mocht komen, was genoeg. Jesper deed geen domme dingen en vergeleken met leeftijdsgenootjes waren wij maar al te trots op onszelf, dat wij het als ouders zo goed gedaan hadden.
Totdat Lotte kwam. Ik herzie totaal mijn mening over dat oer-oude debat. Opvoeding, ammehoela! Lotte krijgt dezelfde opvoeding als Jesper, we zijn zelfs nog strenger, maar mevrouw luistert totaal - helemaal - niet!!!! Daar gaat mijn geloof... Ik heb een kind rondlopen dat alles doet wat niet mag. Hier even een opsomming (heb je even???):
Lotte houdt van klimmen. Niks mis mee denk je dan, zelfs goed voor een CF-er om actief bezig te zijn. Maar wel frustrerend om te zien dat mevrouw echt overal op klimt, hoe hoog en hoe gevaarlijk het ook is! Tafeltjes, stoelen, speelgoed, kisten, niets is teveel voor madame. De trap is favoriet. Als ze maar enigszins de kans ziet, sjeest mevrouw in een rap tempo de trap op. Voor iedereen die nu nog denkt dat dat toch aandoenlijk is: mevrouw was laatst via een speelgoedkist, op de bank, op de leuning en weer op de vensterbank geklommen. Ze stond op dat smalle vensterbankje, had in iedere hand een plant en zwaaide de planten op en neer. Hooligans bij Ajax-Feyenoord zijn er niks bij....
Lotte klom vandaag op de leuning van de bank en ging voorover hangen, met haar hoofd naar de grond. Terwijl ik naar haar riep dat ze moest gaan zitten, keek ze me even aan en dook toen "head-down" naar beneden. Ze landde natuurlijk vol op haar hoofd, haar lijfje klapte eroverheen en Jesper en ik stonden als verlamd naar haar te kijken. Ik was zó geschrokken! Maar mevrouw kijkt op en begint kei-hard te lachen! Jesper lachte natuurlijk vrolijk mee en dus kon ik de rest van de dag Lotte van de bank halen....
Toen Jesper peuter was, hebben we nooit kasten op slot hoeven doen of haakjes te plaatsen, zodat hij er niet in kon. Jesper zat gewoon nooit in mijn kasten. Nu ik Lotte heb, heb ik al het veiligheidsmateriaal wat er maar te verkrijgen is, moeten kopen (we moeten het nog wel bevestigen hoor). Lotte's hobby, naast klimmen, is het leeghalen van kasten. Ze begint meestal bij de "plastic bakjes"-kast. Eén voor één komen alle Tupperware-bakjes voor de dag. Ze heeft nu ook de zelf-sluitende lades ontdekt. Dat loopt wel eens fout af, zoals laatst, toen ze met haar vingertje tussen de lade kwam. Erg zielig, maar ik dacht dat ze nu wel geleerd had om eraf te blijven (Pavlov, om maar in studietermen te blijven spreken). Niets is minder waar, want ik moet haar nog dagelijks weghalen bij de lades...
Ik kan nog uren doorschrijven over Lotte's gedrag. Eén ding is zeker: we doen erg ons best qua opvoeding, maar dat zorgt er niet voor dat mevrouw niet zo ondeugend is. Ik moet dus toch gaan toegeven dat ik in de nurture-nature discussie een veilige middenweg kies.... Opvoeding bepaalt veel, maar karakter (genen) bepaalt net zoveel...
"Het nurture-nature-debat (opvoeding-aanleg-debat) is de discussie omtrent de oorsprong van de eigenschappen van een individu. In deze discussie bestaan meerdere standpunten, die variëren tussen twee extremen:
Nurture: alle eigenschappen van het individu zijn bepaald door opvoeding, met name door de leefomgeving.
Nature: alle eigenschappen van het individu zijn bepaald door aanleg, bijvoorbeeld het genetisch materiaal."
Als meisje van nog geen 20, was ik toch meer een voorstander van "nurture". Al dat losgeslagen grut, dat was toch echt de schuld van een gebrek aan opvoeding. Die ouders zouden maar eens een opvoedcursus moeten volgen. Als men een hond neemt, gaat men trouw elke zondagochtend naar puppycursus, maar als men een kind krijgt, gaat iedereen er zomaar vanuit dat de ouders dat zelf wel even kunnen.
Door de jaren heen, zelfs na de geboorte van Jesper, wist ik toch nog redelijk zeker dat vooral de opvoeding bepaalt hoe je kind zich gedraagt. Jesper was een lieve baby/peuter, een tikkeltje ondeugend, maar luisterde prima. We hebben nooit iets weggezet voor Jesper, dat was niet nodig, want één keer zeggen dat hij ergens niet aan mocht komen, was genoeg. Jesper deed geen domme dingen en vergeleken met leeftijdsgenootjes waren wij maar al te trots op onszelf, dat wij het als ouders zo goed gedaan hadden.
Totdat Lotte kwam. Ik herzie totaal mijn mening over dat oer-oude debat. Opvoeding, ammehoela! Lotte krijgt dezelfde opvoeding als Jesper, we zijn zelfs nog strenger, maar mevrouw luistert totaal - helemaal - niet!!!! Daar gaat mijn geloof... Ik heb een kind rondlopen dat alles doet wat niet mag. Hier even een opsomming (heb je even???):
Lotte houdt van klimmen. Niks mis mee denk je dan, zelfs goed voor een CF-er om actief bezig te zijn. Maar wel frustrerend om te zien dat mevrouw echt overal op klimt, hoe hoog en hoe gevaarlijk het ook is! Tafeltjes, stoelen, speelgoed, kisten, niets is teveel voor madame. De trap is favoriet. Als ze maar enigszins de kans ziet, sjeest mevrouw in een rap tempo de trap op. Voor iedereen die nu nog denkt dat dat toch aandoenlijk is: mevrouw was laatst via een speelgoedkist, op de bank, op de leuning en weer op de vensterbank geklommen. Ze stond op dat smalle vensterbankje, had in iedere hand een plant en zwaaide de planten op en neer. Hooligans bij Ajax-Feyenoord zijn er niks bij....
Lotte klom vandaag op de leuning van de bank en ging voorover hangen, met haar hoofd naar de grond. Terwijl ik naar haar riep dat ze moest gaan zitten, keek ze me even aan en dook toen "head-down" naar beneden. Ze landde natuurlijk vol op haar hoofd, haar lijfje klapte eroverheen en Jesper en ik stonden als verlamd naar haar te kijken. Ik was zó geschrokken! Maar mevrouw kijkt op en begint kei-hard te lachen! Jesper lachte natuurlijk vrolijk mee en dus kon ik de rest van de dag Lotte van de bank halen....
Toen Jesper peuter was, hebben we nooit kasten op slot hoeven doen of haakjes te plaatsen, zodat hij er niet in kon. Jesper zat gewoon nooit in mijn kasten. Nu ik Lotte heb, heb ik al het veiligheidsmateriaal wat er maar te verkrijgen is, moeten kopen (we moeten het nog wel bevestigen hoor). Lotte's hobby, naast klimmen, is het leeghalen van kasten. Ze begint meestal bij de "plastic bakjes"-kast. Eén voor één komen alle Tupperware-bakjes voor de dag. Ze heeft nu ook de zelf-sluitende lades ontdekt. Dat loopt wel eens fout af, zoals laatst, toen ze met haar vingertje tussen de lade kwam. Erg zielig, maar ik dacht dat ze nu wel geleerd had om eraf te blijven (Pavlov, om maar in studietermen te blijven spreken). Niets is minder waar, want ik moet haar nog dagelijks weghalen bij de lades...
Ik kan nog uren doorschrijven over Lotte's gedrag. Eén ding is zeker: we doen erg ons best qua opvoeding, maar dat zorgt er niet voor dat mevrouw niet zo ondeugend is. Ik moet dus toch gaan toegeven dat ik in de nurture-nature discussie een veilige middenweg kies.... Opvoeding bepaalt veel, maar karakter (genen) bepaalt net zoveel...
Word Volger en Help de NCFS
Steun de NCFS en wordt volger van de blog: http://almijnlongen.blogspot.com/ !!!! Het komt er concreet op neer dat ELKE NIEUWE VOLGER, 1,50 euro waard is.
De actie loopt vanaf 2 decembervandaag en zal eindigen op 1 januari 2011.
Het aantal volgers op dat moment, zal het bedrag vertegenwoordigen wat gestort wordt aan de NCFS, met een maximum van 500 nieuwe volgers.
Wordt dus snel volger van deze blog en zeg het voort!!! (om volger te worden heb je een google account nodig, maar dat heb je zó aangemaakt!!).
Buiten het feit dat je de NCFS steunt, zijn de blogs van MissPiggy zéker de moeite waard om te lezen! Het eerste wat ik elke dag doe, als ik internet opstart, is haar blog lezen. Ze schrijft zeer mooie blogs, heel aangrijpend, maar toch vol humor. Hoe ongelooflijk knap en hoopvol is het dat iemand zó kan 'vertellen' over haar leven (met CF). Heel inspirerend. Ik ken haar natuurlijk niet persoonlijk, juist helemaal niet, maar er gaat geen dag voorbij of ik zeg tegen mijn man, familie of collega's dat ik hoop dat er eindelijk nieuwe longen zijn voor haar.
Dus: help de NCFS, maar ook MisPiggy!!! Word vogler van haar blog!!!
De actie loopt vanaf 2 decembervandaag en zal eindigen op 1 januari 2011.
Het aantal volgers op dat moment, zal het bedrag vertegenwoordigen wat gestort wordt aan de NCFS, met een maximum van 500 nieuwe volgers.
Wordt dus snel volger van deze blog en zeg het voort!!! (om volger te worden heb je een google account nodig, maar dat heb je zó aangemaakt!!).
Buiten het feit dat je de NCFS steunt, zijn de blogs van MissPiggy zéker de moeite waard om te lezen! Het eerste wat ik elke dag doe, als ik internet opstart, is haar blog lezen. Ze schrijft zeer mooie blogs, heel aangrijpend, maar toch vol humor. Hoe ongelooflijk knap en hoopvol is het dat iemand zó kan 'vertellen' over haar leven (met CF). Heel inspirerend. Ik ken haar natuurlijk niet persoonlijk, juist helemaal niet, maar er gaat geen dag voorbij of ik zeg tegen mijn man, familie of collega's dat ik hoop dat er eindelijk nieuwe longen zijn voor haar.
Dus: help de NCFS, maar ook MisPiggy!!! Word vogler van haar blog!!!
Positieve resultaten Ataluren en Vertex 770
Goed nieuws! Hier een letterlijke kopie van het bericht van de NCFS:
(In onderstaand bericht staan 2 dingen met rood aangegeven, dwz dat Lotte die mutaties ook heeft. Beide "medicijnen" zijn dus geschikt voor Lotte!!!!)
Hoopvol...
"In het onderzoek naar nieuwe medicijnen bij CF zijn deze maand (november 2010) positieve resultaten gepubliceerd van onderzoek met Ataluren en Vertex 770.
Ataluren (PTC124) onderzoek
Op 15 november 2010 zijn de resultaten gepubliceerd van de fase 2a studie met Ataluren bij kinderen met CF en een zogeheten ‘nonsense mutatie’. In Nederland heeft 10 % van de mensen met CF een nonsense mutatie. Dit is een mutatie waarbij in de naam een “X” voorkomt, bijvoorbeeld R1162X of G542X. Mensen met deze mutatie hebben een afwijkend gen, dat een zogenaamd “stopsignaal” geeft. Door dit verkeerde signaal kunnen geen eiwitten worden gevormd die nodig zijn voor de opbouw van chloorkanalen. Onderzoekers hebben enkele jaren geleden een stof ontdekt (PCT 124, ook wel Ataluren genoemd), die ervoor zorgt dat bij de vorming van de eiwitten toch de goede erfelijke informatie wordt afgelezen om de eiwitten te maken. De stof werkt als een soort pleister op de verkeerde erfelijke eigenschappen.
Resultaten
Aan het fase 2a onderzoek namen dertig kinderen tussen de zes en achttien jaar deel. De resultaten laten zien dat bij een meerderheid van deze dertig kinderen de werking van het CFTR-eiwit* aanzienlijk verbeterde. Deze werking werd gemeten met neuspotentiaalmetingen. Bij neuspotentiaalmetingen wordt het chloride- en natriumtransport in het neusslijmvlies gemeten. Bij sommige kinderen werden zelfs waarden bereikt die vergelijkbaar zijn met die van gezonde kinderen. Tijdens het 2a onderzoek is ook de beste dosis bepaald, die nu gebruikt wordt in een vervolgonderzoek.
Het fase 3 onderzoek is begin 2010 gestart. Alle beoogde 230 mensen met CF doen mee. De resultaten van dit onderzoek worden medio 2011 verwacht. Het CF-centrum Utrecht coördineert dit onderzoek voor Nederland. Elf Nederlandse mensen met CF nemen deel aan dit onderzoek. Via het Nederlands CF Research Netwerk hebben patiënten uit diverse Nederlandse Centra zich aangemeld om mee te doen.
De NCFS heeft regelmatig overleg met de firma Genzyme, die Ataluren graag in Europa wil introduceren.
Vertex-770 onderzoek
In the New England Journal of Medicine zijn medio november de resultaten gepubliceerd van het fase 2 onderzoek met Vertex-770. Vertex-770 is een pil in ontwikkeling, die het basisprobleem van CF in de cellen aanpakt.
Resultaten
De resultaten lieten een duidelijke verbetering zien van de waarden van de longfunctie en de zweettest bij negenendertig mensen met CF, die een G551D mutatie hebben. Dit duidt er op dat Vertex-770 de functie van het CFTR-eiwit op een positieve manier beïnvloedt.
Het primaire doel van dit onderzoek was het testen van de veiligheid en de dosis. De resultaten waren goed en het fase 3 onderzoek is zojuist afgerond. De resultaten daarvan worden in de eerste helft van 2011 verwacht.
Gecombineerde werking Vertex-770 en 809
Zoals eerder gemeld is in oktober 2010 een onderzoek bij mensen met CF met de deltaF508-mutatie gestart naar de gecombineerde werking van Vertex-770 en 809. Bij onderzoek in het laboratorium op luchtwegcellen van mensen met CF bleek de combinatietherapie een groter effect te hebben dan de middelen apart.
*Het CFTR-gen zorgt voor de productie van het CFTR-eiwit (de 'cystic fibrosis transmembrane conductance regulator'). De CFTR-eiwitten vormen een soort kanaaltjes in de celwand (~transmembrane) die het transport (~conductance) van water en zout in en uit de cellen regelen (~regulator). Wanneer dit CFTR-eiwit niet goed wordt aangemaakt, wordt het zout-watertransport verstoord, waardoor taai slijm ontstaat."
(In onderstaand bericht staan 2 dingen met rood aangegeven, dwz dat Lotte die mutaties ook heeft. Beide "medicijnen" zijn dus geschikt voor Lotte!!!!)
Hoopvol...
"In het onderzoek naar nieuwe medicijnen bij CF zijn deze maand (november 2010) positieve resultaten gepubliceerd van onderzoek met Ataluren en Vertex 770.
Ataluren (PTC124) onderzoek
Op 15 november 2010 zijn de resultaten gepubliceerd van de fase 2a studie met Ataluren bij kinderen met CF en een zogeheten ‘nonsense mutatie’. In Nederland heeft 10 % van de mensen met CF een nonsense mutatie. Dit is een mutatie waarbij in de naam een “X” voorkomt, bijvoorbeeld R1162X of G542X. Mensen met deze mutatie hebben een afwijkend gen, dat een zogenaamd “stopsignaal” geeft. Door dit verkeerde signaal kunnen geen eiwitten worden gevormd die nodig zijn voor de opbouw van chloorkanalen. Onderzoekers hebben enkele jaren geleden een stof ontdekt (PCT 124, ook wel Ataluren genoemd), die ervoor zorgt dat bij de vorming van de eiwitten toch de goede erfelijke informatie wordt afgelezen om de eiwitten te maken. De stof werkt als een soort pleister op de verkeerde erfelijke eigenschappen.
Resultaten
Aan het fase 2a onderzoek namen dertig kinderen tussen de zes en achttien jaar deel. De resultaten laten zien dat bij een meerderheid van deze dertig kinderen de werking van het CFTR-eiwit* aanzienlijk verbeterde. Deze werking werd gemeten met neuspotentiaalmetingen. Bij neuspotentiaalmetingen wordt het chloride- en natriumtransport in het neusslijmvlies gemeten. Bij sommige kinderen werden zelfs waarden bereikt die vergelijkbaar zijn met die van gezonde kinderen. Tijdens het 2a onderzoek is ook de beste dosis bepaald, die nu gebruikt wordt in een vervolgonderzoek.
Het fase 3 onderzoek is begin 2010 gestart. Alle beoogde 230 mensen met CF doen mee. De resultaten van dit onderzoek worden medio 2011 verwacht. Het CF-centrum Utrecht coördineert dit onderzoek voor Nederland. Elf Nederlandse mensen met CF nemen deel aan dit onderzoek. Via het Nederlands CF Research Netwerk hebben patiënten uit diverse Nederlandse Centra zich aangemeld om mee te doen.
De NCFS heeft regelmatig overleg met de firma Genzyme, die Ataluren graag in Europa wil introduceren.
Vertex-770 onderzoek
In the New England Journal of Medicine zijn medio november de resultaten gepubliceerd van het fase 2 onderzoek met Vertex-770. Vertex-770 is een pil in ontwikkeling, die het basisprobleem van CF in de cellen aanpakt.
Resultaten
De resultaten lieten een duidelijke verbetering zien van de waarden van de longfunctie en de zweettest bij negenendertig mensen met CF, die een G551D mutatie hebben. Dit duidt er op dat Vertex-770 de functie van het CFTR-eiwit op een positieve manier beïnvloedt.
Het primaire doel van dit onderzoek was het testen van de veiligheid en de dosis. De resultaten waren goed en het fase 3 onderzoek is zojuist afgerond. De resultaten daarvan worden in de eerste helft van 2011 verwacht.
Gecombineerde werking Vertex-770 en 809
Zoals eerder gemeld is in oktober 2010 een onderzoek bij mensen met CF met de deltaF508-mutatie gestart naar de gecombineerde werking van Vertex-770 en 809. Bij onderzoek in het laboratorium op luchtwegcellen van mensen met CF bleek de combinatietherapie een groter effect te hebben dan de middelen apart.
*Het CFTR-gen zorgt voor de productie van het CFTR-eiwit (de 'cystic fibrosis transmembrane conductance regulator'). De CFTR-eiwitten vormen een soort kanaaltjes in de celwand (~transmembrane) die het transport (~conductance) van water en zout in en uit de cellen regelen (~regulator). Wanneer dit CFTR-eiwit niet goed wordt aangemaakt, wordt het zout-watertransport verstoord, waardoor taai slijm ontstaat."
Abonneren op:
Posts (Atom)