Positieve resultaten Ataluren en Vertex 770

Goed nieuws! Hier een letterlijke kopie van het bericht van de NCFS:
(In onderstaand bericht staan 2 dingen met rood aangegeven, dwz dat Lotte die mutaties ook heeft. Beide "medicijnen" zijn dus geschikt voor Lotte!!!!)
Hoopvol...

"In het onderzoek naar nieuwe medicijnen bij CF zijn deze maand (november 2010) positieve resultaten gepubliceerd van onderzoek met Ataluren en Vertex 770.

Ataluren (PTC124) onderzoek
Op 15 november 2010 zijn de resultaten gepubliceerd van de fase 2a studie met Ataluren bij kinderen met CF en een zogeheten ‘nonsense mutatie’. In Nederland heeft 10 % van de mensen met CF een nonsense mutatie. Dit is een mutatie waarbij in de naam een “X” voorkomt, bijvoorbeeld R1162X of G542X. Mensen met deze mutatie hebben een afwijkend gen, dat een zogenaamd “stopsignaal” geeft. Door dit verkeerde signaal kunnen geen eiwitten worden gevormd die nodig zijn voor de opbouw van chloorkanalen. Onderzoekers hebben enkele jaren geleden een stof ontdekt (PCT 124, ook wel Ataluren genoemd), die ervoor zorgt dat bij de vorming van de eiwitten toch de goede erfelijke informatie wordt afgelezen om de eiwitten te maken. De stof werkt als een soort pleister op de verkeerde erfelijke eigenschappen.
Resultaten
Aan het fase 2a onderzoek namen dertig kinderen tussen de zes en achttien jaar deel. De resultaten laten zien dat bij een meerderheid van deze dertig kinderen de werking van het CFTR-eiwit* aanzienlijk verbeterde. Deze werking werd gemeten met neuspotentiaalmetingen. Bij neuspotentiaalmetingen wordt het chloride- en natriumtransport in het neusslijmvlies gemeten. Bij sommige kinderen werden zelfs waarden bereikt die vergelijkbaar zijn met die van gezonde kinderen. Tijdens het 2a onderzoek is ook de beste dosis bepaald, die nu gebruikt wordt in een vervolgonderzoek.

Het fase 3 onderzoek is begin 2010 gestart. Alle beoogde 230 mensen met CF doen mee. De resultaten van dit onderzoek worden medio 2011 verwacht. Het CF-centrum Utrecht coördineert dit onderzoek voor Nederland. Elf Nederlandse mensen met CF nemen deel aan dit onderzoek. Via het Nederlands CF Research Netwerk hebben patiënten uit diverse Nederlandse Centra zich aangemeld om mee te doen.
De NCFS heeft regelmatig overleg met de firma Genzyme, die Ataluren graag in Europa wil introduceren.

Vertex-770 onderzoek
In the New England Journal of Medicine zijn medio november de resultaten gepubliceerd van het fase 2 onderzoek met Vertex-770. Vertex-770 is een pil in ontwikkeling, die het basisprobleem van CF in de cellen aanpakt.
Resultaten
De resultaten lieten een duidelijke verbetering zien van de waarden van de longfunctie en de zweettest bij negenendertig mensen met CF, die een G551D mutatie hebben. Dit duidt er op dat Vertex-770 de functie van het CFTR-eiwit op een positieve manier beïnvloedt.
Het primaire doel van dit onderzoek was het testen van de veiligheid en de dosis. De resultaten waren goed en het fase 3 onderzoek is zojuist afgerond. De resultaten daarvan worden in de eerste helft van 2011 verwacht.
Gecombineerde werking Vertex-770 en 809
Zoals eerder gemeld is in oktober 2010 een onderzoek bij mensen met CF met de deltaF508-mutatie gestart naar de gecombineerde werking van Vertex-770 en 809. Bij onderzoek in het laboratorium op luchtwegcellen van mensen met CF bleek de combinatietherapie een groter effect te hebben dan de middelen apart.
*Het CFTR-gen zorgt voor de productie van het CFTR-eiwit (de 'cystic fibrosis transmembrane conductance regulator'). De CFTR-eiwitten vormen een soort kanaaltjes in de celwand (~transmembrane) die het transport (~conductance) van water en zout in en uit de cellen regelen (~regulator). Wanneer dit CFTR-eiwit niet goed wordt aangemaakt, wordt het zout-watertransport verstoord, waardoor taai slijm ontstaat."